Czym jest miastenia?
Miastenia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, która wpływa na komunikację między nerwami a mięśniami, powodując osłabienie mięśni i zmęczenie, zwłaszcza w mięśniach kontrolujących ruchy gałek ocznych, mimikę twarzy, żucie, połykanie i mówienie.
Objawy miastenii
Objawy miastenii mogą bardzo różnić się pomiędzy poszczególnymi pacjentami, ale najczęstsze to:
- podwójne widzenie lub opadanie powiek
- trudności w żuciu, połykaniu lub mówieniu
- osłabienie ramion, nóg, szyi lub przepony, powodujące duszność
- niestabilny chód lub trudności w utrzymaniu równowagi
- osłabienie lub paraliż mięśni twarzy, powodujące trudności w uśmiechaniu lub pełnym zamknięciu oczu
- trudności w precyzyjnych ruchach, takich jak pisanie lub zapinanie ubrań
- epizody skurczów lub drżenia mięśni
- trudności w utrzymaniu głowy lub postawy pionowej
- ogólne osłabienie, które może nasilać się podczas choroby, stresu lub po długotrwałej aktywności.
Przyczyny i czynniki ryzyka miastenii
Miastenia to choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy produkuje przeciwciała atakujące i uszkadzające receptory na komórkach mięśniowych. Powoduje to zmniejszenie liczby funkcjonujących receptorów i ograniczenie zdolności nerwów do komunikowania się z mięśniami. Czynniki, które mogą przyczynić się do rozwoju miastenii, to:
- genetyka: niektórzy ludzie mogą dziedziczyć specyficzną wariację genetyczną, która zwiększa ich podatność na rozwój choroby
- nieprawidłowości grasicy: w niektórych przypadkach osoby z miastenią mogą mieć patologicznie powiększoną lub nadczynną grasicę, co może wywołać reakcję autoimmunologiczną prowadzącą do miastenii
- zakażenia: pewne wirusowe lub bakteryjne zakażenia zostały związane z rozwojem miastenii, ponieważ mogą wywoływać reakcję autoimmunologiczną prowadzącą do choroby
- płeć i wiek: kobiety są bardziej narażone na rozwój miastenii niż mężczyźni, a choroba jest najczęściej diagnozowana u młodszych kobiet (<40 lat) i starszych mężczyzn (>60 lat)
- Inne choroby autoimmunologiczne: osoby z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń, mogą być narażone na większe ryzyko rozwoju miastenii.
Diagnoza i leczenie miastenii
Diagnoza miastenii zwykle obejmuje kombinację oceny klinicznej, badań laboratoryjnych
i badań neurofizjologicznych. Lekarz może rozpocząć od przeprowadzenia wywiadu medycznego oraz badania fizykalnego, w celu znalezienia charakterystycznych objawów osłabienia mięśni i zmęczenia. Badanie krwi przeprowadza się w celu zmierzenia poziomu pewnych przeciwciał, takich jak przeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny
i przeciwciała przeciwko kinazie tyrozynowej specyficznej dla mięśni (anty - MuSK), które są często podwyższone u osób cierpiących na miastenię. Elektromiografia i badania przewodnictwa nerwowego przeprowadzane są w celu oceny funkcji mięśni i nerwów. Dodatkowo, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej obrazują ewentualne powiększenie grasicy.
Leczenie miastenii obejmuje kombinację leków i terapii wspomagających. Leki, takie jak inhibitory acetylocholinoesterazy (np. pirydostygmina) mogą pomóc w podwyższeniu siły mięśniowej, poprzez zwiększenie stężenia acetylocholiny w szczelinie synaptycznej, co usprawnia przesył sygnałów elektrycznych między nerwami, a mięśniami. Leki immunosupresyjne, takie jak kortykosteroidy (np. prednizolon), mogą być stosowane w celu osłabienia odpowiedzi immunologicznej i zmniejszenia produkcji przeciwciał atakujących receptory komórek mięśniowych. W niektórych przypadkach zalecane jest stosowanie immunoglobulin dożylnie lub plazmafereza, aby pozbyć się szkodliwych przeciwciał z krwi.
Terapie wspomagające dla miastenii mogą obejmować wsparcie oddechowe, takie jak użycie respiratora w ciężkich przypadkach osłabienia mięśni oddechowych. Fizjoterapia i rehabilitacja służą usprawnieniu siły mięśni i mobilności, a także zapobiegają powikłaniom, takim jak skurcze stawów i odleżyny. W niektórych przypadkach zalecana jest operacja usunięcia grasicy.
Podsumowanie
Miastenia gravis to przewlekłe zaburzenie autoimmunologiczne, które powoduje osłabienie mięśni i zmęczenie, nasilające się po okresach aktywności, które to objawy zmniejszają się w czasie odpoczynku. Miastenia może wywoływać cały szereg objawów, w tym podwójne widzenie, opadanie powiek, trudności w mówieniu lub połykaniu, osłabienie kończyn oraz trudności w utrzymaniu równowagi. Diagnostyka Miastenii zwykle obejmuje badanie lekarskie, badania krwi, badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografię. Do opcje leczenia zaliczamy leki poprawiające komunikację między nerwami a mięśniami, leki immunosupresyjne, plazmaferezę i immunoglobulinę dożylną.
